La sarcoidosi è una malattia infiammatoria sistemica caratterizzata dalla formazione di granulomi nei tessuti di diversi organi. Questi granulomi non sono altro che piccoli noduli costituiti da cellule infiammatorie; rappresentano la risposta del sistema immunitario a stimoli sconosciuti o, secondo alcune teorie, a infezioni o antigeni che persistono nell’organismo. Sebbene la causa esatta rimanga incerta, si tratta di una patologia idiopatica, il che significa che, allo stato attuale delle conoscenze, non esiste una spiegazione definitiva sull’origine della malattia. Si manifesta in prevalenza negli adulti tra i 20 e i 40 anni, ma può presentarsi anche in altre fasce d’età.
Caratteristiche della patologia e organi coinvolti
La sarcoidosi è definita multisistemica perché può colpire numerosi organi e tessuti all’interno del corpo, pur mostrando una predilezione per polmoni e linfonodi, dove si osserva la comparsa di granulomi non necrotizzanti. Tuttavia, il decorso della malattia non è uniforme: alcune persone possono osservare una rapida remissione spontanea, mentre altre sviluppano una forma cronica che compromette la qualità della vita e può essere anche potenzialmente pericolosa in assenza di una terapia adeguata.
- Polmoni: sono l’organo più frequentemente colpito, si possono avere tosse persistente, respiro corto e dolore toracico.
- Linfonodi: l’ingrossamento è spesso rilevato nei linfonodi ilari (nella regione tra i polmoni).
- Pelle: compaiono frequentemente lesioni cutanee come eritema nodoso (noduli arrossati e dolenti), soprattutto su gambe e braccia.
- Occhi: può causare infiammazioni, visione offuscata, dolore o arrossamento.
- Altri organi: meno frequentemente sono coinvolti cuore, fegato, reni, sistema nervoso centrale e articolazioni, sfociando talvolta in manifestazioni come aritmie, alterazione della funzione epatica, neuropatie o artrite.
In alcuni casi, le manifestazioni della sarcoidosi possono essere del tutto assenti e la diagnosi avviene in maniera casuale, ad esempio tramite una radiografia del torace eseguita per altri motivi, ma non è raro che i sintomi siano nebulosi e attribuibili a molte altre condizioni.
Sintomi principali da non trascurare
I sintomi provocati dalla sarcoidosi sono variabili e dipendono dal numero, dalla sede e dall’attività dei granulomi. Tuttavia, alcuni sintomi sono più tipici e meritano attenzione, sia per l’importanza che rivestono nel sospetto diagnostico sia per il potenziale impatto sulla salute generale.
- Tosse secca persistente e mancanza di fiato (dispnea), spesso i primi segnali nei casi in cui sono coinvolti i polmoni.
- Eritema nodoso sul viso, arti e a volte stinchi, accompagnato da artrite a caviglie, polsi, mani.
- Ingrandimento dei linfonodi, soprattutto nella regione toracica.
- Affaticamento marcato e senso generale di malessere.
- Febbre e sudorazione notturna non attribuibili ad altre cause.
- Perdita involontaria di peso corporeo.
- Infiammazioni oculari, con dolore, arrossamento o calo della vista.
- Disturbi cutanei di varia natura, come macchie, papule o noduli.
Complicanze e sintomi meno comuni
Talvolta, la sarcoidosi si manifesta con quadri clinici insoliti o complicanze legate all’interessamento di organi meno frequentemente colpiti:
- Cuore: palpitazioni, aritmie, svenimenti o, nei casi più gravi, scompenso cardiaco.
- Sistema nervoso centrale: cefalea, neuropatie periferiche, debolezza muscolare, convulsioni o alterazioni del comportamento.
- Fegato e milza: ingrossamento (epatosplenomegalia), alterazioni dei test di funzionalità epatica.
- Reni: disfunzioni conseguenti all’alterato metabolismo del calcio, che può portare a ipercalcemia e, nei casi cronici, a insufficienza renale.
Particolare attenzione deve essere posta ai disturbi oculari: la sarcoidosi può, infatti, condurre a una grave compromissione della vista se non opportunamente trattata. Non meno importanti sono gli effetti psicologici che derivano dalla cronicità della malattia e dalle limitazioni legate ai sintomi, con un aumento del rischio di depressione e ansia.
Diagnosi e monitoraggio
Un altro aspetto fondamentale della sarcoidosi riguarda la diagnosi precoce, che può risultare difficile data la varietà e la non specificità dei sintomi. La diagnosi si basa sull’insieme di criteri clinici, esami di laboratorio, imaging e, soprattutto, sulla dimostrazione istologica di granulomi non caseosi mediante biopsia dei tessuti coinvolti. Fondamentali sono l’identificazione dei granulomi al microscopio e l’esclusione delle principali altre cause di granulomatosi (come infezioni batteriche o micotiche, oppure malattie autoimmuni).
Tra gli accertamenti più utilizzati vi sono la radiografia e la TAC del torace per valutare il coinvolgimento polmonare, gli esami ematochimici per monitorare la funzionalità degli organi e per ricercare segni di infiammazione sistemica, oltre ai dosaggi di calcio (per prevenire le complicanze renali). In alcuni casi, sono necessari esami oftalmologici, cardiaci e neurologici per un inquadramento approfondito.
Generalmente, la sarcoidosi ha andamento benigno e tende a risolversi spontaneamente o con un trattamento farmacologico a base di corticosteroidi nei casi più gravi o persistenti. Tuttavia, il monitoraggio continuo nel tempo è essenziale, in particolare per le persone con interessamento multiorgano, rischio di insufficienza d’organo o presenza di sintomi severi.
Quando rivolgersi al medico
La presenza prolungata di tosse inspiegata, mancanza di fiato, lesioni cutanee persistenti o sintomi visivi deve condurre a una visita specialistica, soprattutto se associata ad affaticamento, febbre o ingrossamento dei linfonodi. Le forme asintomatiche possono essere scoperte occasionalmente durante esami di routine, rendendo comunque necessario un follow-up specializzato.
In sintesi, la sarcoidosi è una patologia complessa e ancora in parte misteriosa dal punto di vista eziologico, spesso sottodiagnosticata per la varietà delle sue manifestazioni. Il riconoscimento precoce dei sintomi da non sottovalutare e la sorveglianza dei segnali d’allarme, in particolare per quanto riguarda i polmoni, la pelle e gli occhi, rappresentano il miglior modo per prevenire danni permanenti e migliorare la prognosi del paziente. Per un approfondimento dettagliato sul concetto di granuloma, consultare fonti specialistiche e aggiornate.
